Foto: Thiago Lontra | Texto: Buanna Rosa e Petra Sobral
13/08 – O dia 16 de março poderá se tornar o Dia Estadual de Conscientização da Síndrome da Duplicação do Cromossomo 17. O Projeto de Lei 3.066/24 foi aprovado em primeira discussão pela Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro (Alerj) nesta quinta-feira (13/08) e ainda precisa passar por uma segunda votação na Casa.
A proposta tem como objetivo estimular a implementação e a divulgação de políticas públicas voltadas para o enfrentamento da condição, além de ampliar a informação sobre os meios de diagnóstico e tratamento disponíveis na rede pública de saúde. O texto também prevê incentivo à troca de experiências entre profissionais de saúde, pacientes e familiares e busca fomentar o atendimento neuropediátrico especializado.
A síndrome de duplicação 17p13.3 ocorre quando um indivíduo apresenta um segmento extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo humano. A alteração genética pode comprometer habilidades de comunicação e aprendizado, provocar atrasos no desenvolvimento intelectual e causar deficiência muscular, restrição de crescimento intrauterino e malformações em mãos e pés. Em alguns casos, a duplicação está associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
